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Text File  |  1994-01-17  |  8.3 KB  |  207 lines
  1. $Unique_ID{BRK03852}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Hypoparathyroidism}
  4. $Subject{Hypoparathyroidism Tetany Parathyroid Hypocalcemia DiGeorge Syndrome
  5. Osteomalicia Pseudohypoparathyroidism }
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 703:
  12. Hypoparathyroidism
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Hypoparathyroidism) is
  16. not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Tetany
  22.      Parathyroid
  23.  
  24. Information on the following diseases can be found in the Related
  25. Disorders section of this report:
  26.  
  27.      Hypocalcemia
  28.      DiGeorge Syndrome
  29.      Osteomalicia
  30.      Pseudohypoparathyroidism
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41. Hypoparathyroidism is a disorder that causes lower than normal levels of
  42. calcium in the blood due to insufficient levels of parathyroid hormones.
  43. This condition can be inherited, associated with other disorders, or it may
  44. result from neck surgery.
  45.  
  46. Symptoms
  47.  
  48. Hypoparathyroidism is characterized by weakness, muscle cramps, abnormal
  49. sensations such as tingling, burning, and numbness (paresthesia) of the
  50. hands, excessive nervousness, loss of memory, headaches, and uncontrollable
  51. cramping muscle movements of the wrists and feet.  Other symptoms may be
  52. spasms of the facial muscles (Chvostek sign), the contraction of muscles
  53. produced by mild compression of nerves (Trousseaus sign), malformations of
  54. the teeth including enamel and roots of the teeth, and malformed fingernails.
  55. In some hypoparathyroid conditions, there may also be pernicious anemia, dry
  56. and coarse skin, patchy hair loss (alopecia), thin scant eyebrows, patches of
  57. skin that have lost the pigment (vitiligo), and mental depression.
  58.  
  59. Causes
  60.  
  61. The exact cause of Hypoparathyroidism is unknown.  It can occur as a separate
  62. disorder, in association with other endocrine gland disorders that affect the
  63. thyroid, ovaries or adrenal glands, or it may be due to the removal of or
  64. damage to the parathyroid gland.  It may also be inherited and transmitted
  65. through autosomal recessive genes.
  66.  
  67. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of
  68. the interaction of two genes, one received from the father and one from the
  69. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  70. person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.
  71. If a person receives one normal gene and one gene for the disease, the person
  72. will be a carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The
  73. risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom
  74. are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent
  75. of their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-
  76. five percent of their children will receive both normal genes, one from each
  77. parent, and will be genetically normal.
  78.  
  79. Affected Population
  80.  
  81. Hypoparathyroidism affects males and females in equal numbers.  It is seen
  82. more often in children under 16 and in adults over 40.
  83.  
  84. Related Disorders
  85.  
  86. Symptoms of the following disorders can be similar to those of
  87. Hypoparathyroidism.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis.
  88.  
  89. DiGeorge Syndrome is a complex group of congenital malformations among
  90. which is a susceptibility to recurrent infections due to a decreased immune
  91. system and the occurrence of seizures during infancy due to low levels of
  92. calcium in the blood.  The disorder results from faulty development of two of
  93. the pharyngeal pouches during early development of the fetus.  The
  94. parathyroid gland which regulates the concentration of calcium in the blood,
  95. and the thymus gland which transforms certain lymphocytes into T-cells,
  96. (responsible for cellular and long-term immune reactions), are absent or
  97. abnormal in DiGeorge Syndrome.  (For more information on this disorder,
  98. choose "DiGeorge" as your search term in the Rare Disease Database).
  99.  
  100. Hypocalcemia is characterized by abnormally low levels of calcium and
  101. high levels of phosphorus in the blood.  It is characterized by spasms of the
  102. facial muscles, abdominal and muscle cramps, spasms of the foot and wrist
  103. (carpopedal), and strange sensations such as tingling and burning or numbness
  104. (paresthesias) of the lips, tongue, fingers and feet.  In some severe cases,
  105. there may be spasms of the larynx and generalized convulsions.
  106.  
  107. Osteomalicia is a disease that causes softening of the bones due to
  108. insufficient levels of calcium.  This results in the bones becoming brittle,
  109. and easily broken.  It is characterized by pains in the limbs, spine and
  110. pelvis, and general weakness.  It is seen mostly in adult women.
  111.  
  112. Pseudohypoparathyroidism is a hereditary disorder characterized by an
  113. inadequate response to the parathyroid hormone, although this hormone is
  114. present in normal amounts.  This inadequate response affects bone growth in
  115. patients with this disorder.  Headaches, weakness, easy fatigue, lack of
  116. energy, and blurred vision light may also occur.  (For more information on
  117. this disorder choose, "Pseudohypoparathyroidism" as your search term in the
  118. Rare Disease Database.)
  119.  
  120. Therapies:  Standard
  121.  
  122. Hypoparathyroidism is treated with calcium, ergocalciferol and
  123. dihydrotachysterol (forms of Vitamin D).  Genetic counseling may be of
  124. benefit for patients and their families if they have the inherited form of
  125. this disorder.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  126.  
  127. Therapies:  Investigational
  128.  
  129. At the present time, studies are being conducted on the effectiveness of
  130. Vitamin D3 as a treatment for Hypoparathyroidism.  More research must be
  131. conducted to determine long-term safety and effectiveness of this treatment.
  132.  
  133. This disease entry is based upon medical information available through
  134. December 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  135. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  136. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  137. the most current information about this disorder.
  138.  
  139. Resources
  140.  
  141. For more information on Hypoparathyroidism, please contact:
  142.  
  143.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  144.      P.O. Box 8923
  145.      New Fairfield, CT  06812-1783
  146.      (203) 746-6518
  147.  
  148.      The Thyroid Foundation of America, Inc.
  149.      c/o Dr. Morris Wood
  150.      Massachusetts General Hospital, ACC 630
  151.      Boston, MA  02114
  152.  
  153.      The Paget's Disease Foundation is providing information and a booklet on
  154. Hyperparathyroidism.
  155.  
  156.      The Paget's Disease Foundation
  157.      200 Varick St., Suite 1004
  158.      New York, NY  10014-4810
  159.      (800) 23-PAGET
  160.  
  161.      American Thyroid Association of America
  162.      Endocrine/Metabolic Service 7D
  163.      Walter Reed Army Medical Center
  164.      Washington, DC  20307
  165.      800-542-6687
  166.  
  167.      The Thyroid Foundation of Canada
  168.      CD/Box 1597
  169.      Kingston, Ontario
  170.      Canada K71 5C8
  171.  
  172.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  173.      Box NDDIC
  174.      Bethesda, MD  20892
  175.      (301) 468-6344
  176.  
  177. For genetic information and genetic counseling referrals:
  178.  
  179.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  180.      1275 Mamaroneck Avenue
  181.      White Plains, NY  10605
  182.      (914) 428-7100
  183.  
  184.      Alliance of Genetic Support Groups
  185.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  186.      Chevy Chase, MD  20815
  187.      (800) 336-GENE
  188.      (301) 652-5553
  189.  
  190. References
  191.  
  192. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  193. University Press, 1986.  Pp. 1009.
  194.  
  195. THE METABOLIC BASIS OF INHERITED DISEASE, 5th Ed.:  John B. Stanbury, et
  196. al., eds.;  McGraw Hill, 1983.  Pp. 1515.
  197.  
  198. INTERNAL MEDICINE, 2nd Ed.:  Jay H. Stein, ed.-in-chief; Little, Brown
  199. and Co., 1987.  Pp. 2089.
  200.  
  201. DRUG EVALUATIONS, 6th Ed.:  American Medical Association, 1986.  Pp. 898.
  202.  
  203. EFFECTS OF ACTIVE VITAMIN D3 AND PARATHYROID HORMONE ON THE SERUM
  204. OSTEOCALCIN IN IDIOPATHIC HYPOPARATHYROIDISM AND PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM.
  205. J. CLIN INVEST (September 1988, issue 82 (3)).  Pp. 861-865.
  206.  
  207.